Dr. Caio Bruzaca Médico Geneticista Podcast

Live 36: Síndrome de Down

Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 08/02/2022.

A síndrome de Down ou a trissomia do 21 é uma condição geneticamente determinada, relacionada a uma alteração cromossômica. Está associada à deficiência intelectual, uma aparência facial característica e tônus ​​muscular fraco (hipotonia) na infância. Todos os indivíduos com síndrome de Down apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, que evolui para deficiência intelectual de leve a moderada.

Antes de tudo, síndrome quer dizer coisa que vem junto. John Langdon Down foi um médico inglês que primeiro descreveu as características típicas da trissomia do 21. Esta condição não existe grau, ou o indíviduo tem ou não tem. Decorre de um cromossomo 21 a mais no cariótipo do indivíduo, ou seja, é uma aneuploidia.

Indivíduos com síndrome de Down podem ter uma variedade de malformações congênitas. A mais importante e que deve-se ter a preocupação nos primeiros dias de vida é a cardiopatia congênita. Também pode ter alterações gastrointestinais, entretanto estas são mais comuns.

Live 35: Tenho cheiro muito forte, odor de cheiro de peixe podre, pode ser Trimetilaminuria

Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 02/02/2022.

Odor de peixe podre? Mal hálito? Pode ser trimetilamunia...

A trimetilaminúria é uma doença genética rara, com incidência desconhecida, em que o corpo não consegue decompor a trimetilamina, uma substancia que apresenta odor muito forte e característico.

A trimetilamina apresenta-se com odor de peixe podre, ovos podres ou lixo. A partir do excesso desta substancia, as pessoas com trimetilaminúria apresentam-se com forte odor no suor, urina e no hálito. A intensidade do odor varia com o tempo.

A presença de odor de peixe podre pode interferir muitos aspectos na vida diária da pessoa. Relacionamentos, vida social e profissional pode ser afetados, pois, o odor de peixe podre pode afastar e sugerir as outras pessoas uma condição de má higiene.

Live nº 34: O que é o teste de compatibilidade de casais (CGT)? com Cristina Valheta da Igenomix Brasil

Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 27/01/2022.

O teste genético de compatibilidade de casais (CGT) é solicitado apenas após a realização do aconselhamento genético pré-concepcional. O teste genético pré-concepcional pode ser compreendido de exames comuns, que não são nem genéticos, propriamente dito.

Nesta live, com clima descontraido, o Dr. Caio Bruzaca e a Cristina Valheta da Igenomix Brasil explicam os principais tipos de CGT.

Live nº 33: Dr. Caio Bruzaca torna-se apoiador do projeto Acabei de Descobrir com Claudia Migliaccio

Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 24/01/2021.

Breve Apresentação da Claudia Migliaccio. Aos 39 anos, cansada de tantos anos de tentativa para engravidar e exames, fiz o último deles, a histerossalpingografia e descobri as duas trompas obstruídas. Sai do laboratório aos prantos, abalada, triste, frustrada, enfim, péssima. Não sabia por onde começar, somente que para o meu caso, a única saída era a Fertilização-in-vitro ( FIV ). Não sabia onde encontraria boas clínicas, como era o tratamento, quais as minhas chances, nada! Aliás, tinha muito medo de não conseguir pagar o tratamento também. Fui ao meu ginecologista, ele confirmou que eu teria que fazer FIV e me indicou um projeto que tinha valores mais acessíveis. Agendei a consulta e lá me pediram os exames. Levei os exames depois de uns 2 meses e tudo certo para já iniciar a FIV no próximo ciclo. Como não tinha nenhum parâmetro para comparação, achei que tudo estava bem, que era só isso. Foi ai que encontrei um grupo no facebook para tentantes e nele comecei a perceber que eu faria a FIV sem fazer alguns exames que me pareceram bastante importantes, muitos médicos pediam. Fiquei na dúvida se eu estava no caminho certo. Aliás, eu vivia com dúvidas. Como dá medo de tomar as decisões erradas, como é complicado não ter alguém do seu lado que realmente entenda o que está acontecendo, que te direcione. Acabei desistindo dessa clínica e em um ano e meio fui conhecendo vários médicos até chegar ao que escolhi para minha FIV.

Live nº 32: O que é o Nanismo? Entenda as alterações genéticas dos ossos com Dra. Dora Lacarruba

Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 19/01/2022.

A acondroplasia é uma displasia esquelética e um dos tipos mais comuns de nanismo. Entende-se como nanismo o comprometimento da altura final, em que pode ou não afetar diretamente a vida de um indivíduo. O termo acondroplasia significa ausência de formação das cartilagens.

A cartilagem é um tecido flexível e resiste que compõe a formação inicial dos ossos. Na acondroplasia ocorre a dificuldade em conversão da cartilagem em ossos, especialmente em ossos longos de braços e pernas.

A baixa estatura é mandatário no nanismo, em especial na acondroplasia. Enquanto o indivíduo sem baixa estatura, em média, homens tem 1,70m e mulheres em torno de 1,60m, pessoas com nanismo, em especial a acondroplasia, possuem altura final em torno de 1,30m para homens e 1,20m para mulheres.